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小儿苯丙酮尿症的原因是什么

提问时间：2024-05-23 13:34 | 1人回答 | 58次阅读

小儿

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小儿苯丙酮尿症的原因是什么

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张永生

张永生山东省立医院副主任医师回答时间：2024-05-23 13:38

我们必须养成不挑食、不偏爱食物的好习惯。应该注意儿童苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人类生长和代谢的必需氨基酸。苯丙氨酸羟化酶的功能需要四氢生物蝶呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性的降低或四氢生物蝶呤的缺乏都会导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。

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