1周新生儿疾病筛查有哪些项目

1周新生儿疾病筛查项目主要有苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、先天性肾上腺皮质增生症筛查、听力筛查等。这些筛查有助于早期发现潜在疾病，及时干预治疗。

1、苯丙酮尿症筛查

通过采集新生儿足跟血检测血液中苯丙氨酸浓度。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍的遗传性疾病，可能引起智力发育迟缓、癫痫等症状。确诊后需立即采用低苯丙氨酸饮食治疗。

2、先天性甲状腺功能减低症筛查

检测足跟血中促甲状腺激素水平。该病由甲状腺激素合成不足引起，可能导致生长发育迟缓、智力低下。确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

检测红细胞中G6PD酶活性。这是一种常见的遗传性溶血性疾病，接触氧化性物质可能诱发溶血。确诊后需避免食用蚕豆及某些药物。

4、先天性肾上腺皮质增生症筛查

检测17-羟孕酮水平。该病由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起，可能导致电解质紊乱、性发育异常。确诊后需激素替代治疗。

5、听力筛查

采用耳声发射或自动听性脑干反应检测听力功能。先天性听力损失可能影响语言发育。确诊后需在6月龄前进行干预。

新生儿筛查是早期发现遗传代谢病和先天性疾病的重要手段，建议家长按时带新生儿完成所有筛查项目。筛查前后注意保持新生儿温暖舒适，筛查后观察采血部位有无异常。若筛查结果异常，需遵医嘱及时复查确诊。日常生活中注意观察新生儿喂养、睡眠、反应等情况，发现异常及时就医。坚持母乳喂养有助于增强新生儿免疫力，降低感染风险。