怎么确诊小儿白血病

小儿白血病确诊需结合血常规检查、骨髓穿刺活检、免疫分型、细胞遗传学检查和分子生物学检测等综合判断。白血病是造血系统恶性克隆性疾病，儿童以急性淋巴细胞白血病多见，早期可能表现为发热、贫血、出血倾向或淋巴结肿大。

1、血常规检查

血常规是筛查白血病的首要检查，典型表现包括血红蛋白低于正常值提示贫血，血小板计数减少可能导致皮肤瘀斑，白细胞计数异常升高或降低。外周血涂片可能发现原始幼稚细胞，但需注意感染等非恶性疾病也可能引起类似变化。

2、骨髓穿刺活检

骨髓检查是确诊金标准，通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液。骨髓象显示原始幼稚细胞比例超过20%可确诊，同时需评估骨髓增生程度和细胞形态。该检查可能与急性再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等疾病鉴别，操作时需局部麻醉。

3、免疫分型

采用流式细胞术检测细胞表面标志物，可区分B细胞系、T细胞系或髓系白血病。免疫表型分析有助于确定白血病亚型，指导靶向治疗选择。常见标志物包括CD19、CD7、CD13等，不同亚型表达模式具有特异性。

4、细胞遗传学检查

通过染色体核型分析检测异常染色体，如儿童ALL常见的t12;21易位形成TEL-AML1融合基因。荧光原位杂交技术可提高检出率，这些遗传学异常与预后密切相关，是危险度分层的重要依据。

5、分子生物学检测

采用PCR或基因测序技术检测融合基因和突变，如BCR-ABL1融合基因阳性提示需加用酪氨酸激酶抑制剂。二代测序可发现FLT3-ITD等预后不良突变，为微小残留病监测提供分子标志物。

家长发现儿童持续发热、面色苍白或皮肤出血点时应及时就诊血液科。确诊后需配合医生完成腰椎穿刺、影像学等全面评估。治疗期间注意保持口腔清洁，避免生冷食物，定期监测血常规。维持适宜室温，减少感染风险，按医嘱完成化疗和随访。