小儿血友病的检查

小儿血友病主要通过凝血功能检查、凝血因子活性测定、基因检测等方式诊断。常见检查项目有活化部分凝血活酶时间、凝血因子VIII或IX活性检测、血管性血友病因子抗原检测、基因突变分析等。

1、凝血功能检查

活化部分凝血活酶时间延长是血友病筛查的重要指标，该检查可反映内源性凝血途径异常。典型血友病患者APTT显著延长，但需注意与血管性血友病等凝血异常疾病鉴别。凝血酶原时间和血小板计数通常正常，这有助于与其他出血性疾病区分。

2、凝血因子活性测定

通过一期法或发色底物法测定凝血因子VIII或IX活性，可明确血友病类型及严重程度。重型血友病A患者因子VIII活性小于1%，中型为1-5%，轻型超过5%。该检测对制定替代治疗方案具有决定性意义，需在专业实验室规范操作。

3、血管性血友病因子检测

血管性血友病因子抗原和活性检测可排除血管性血友病，该病临床表现与血友病相似但发病机制不同。检测结果正常有助于聚焦于凝血因子缺乏的诊断，异常则提示需进一步评估血管性血友病分型。

4、基因突变分析

采用PCR、DNA测序等技术检测F8或F9基因突变，能明确遗传学诊断并指导家系筛查。约半数重型血友病A患者存在F8基因内含子22倒位，基因检测还可为产前诊断提供依据。该检测对判断疾病预后和遗传咨询具有特殊价值。

5、影像学检查

关节超声或MRI用于评估关节积血和软骨损伤程度，尤其适用于反复关节出血患儿。头颅CT或腹部B超可及时发现内脏出血等严重并发症。影像学检查虽非确诊依据，但对判断病情严重性和指导治疗至关重要。

家长发现儿童存在异常出血表现时，应及时就医完善相关检查。日常生活中需避免剧烈运动和外伤，定期随访凝血功能。治疗期间应遵医嘱进行预防性凝血因子输注，并注意观察关节功能状态。建议家庭成员接受遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。