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血友病怎样检查

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血友病可通过凝血功能检查、凝血因子活性测定、基因检测、血常规检查、凝血时间测定等方式诊断。血友病是一种遗传性出血性疾病,主要表现为凝血功能障碍,可能与凝血因子缺乏或功能异常有关,通常表现为关节出血、肌肉出血、皮下淤血等症状。

1、凝血功能检查

凝血功能检查是诊断血友病的基础项目,通过检测血浆凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间等指标,评估凝血系统的整体功能。血友病患者通常表现为活化部分凝血活酶时间延长,而凝血酶原时间正常。这项检查有助于初步判断是否存在凝血功能障碍,为后续针对性检查提供依据。

2、凝血因子活性测定

凝血因子活性测定是确诊血友病的关键检查,通过检测凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平,可以明确血友病的类型和严重程度。血友病A患者表现为凝血因子Ⅷ活性降低,血友病B患者表现为凝血因子Ⅸ活性降低。根据活性水平可将疾病分为轻型、中型和重型,对治疗方案的选择具有重要指导意义。

3、基因检测

基因检测可明确血友病的致病基因突变,对疾病确诊、遗传咨询和产前诊断具有重要意义。通过检测F8或F9基因的突变情况,可以确定血友病的分子生物学基础。这项检查特别适用于有家族史的患者或携带者筛查,有助于评估后代患病风险。

4、血常规检查

血常规检查可评估患者的整体血液状况,排除其他血液系统疾病。血友病患者在非出血期血常规结果通常正常,但在急性出血期可能出现血红蛋白下降。这项检查虽然不能直接诊断血友病,但对评估病情严重程度和监测治疗效果有一定帮助。

5、凝血时间测定

凝血时间测定包括出血时间、凝血时间等指标,可辅助评估血小板功能和凝血过程。血友病患者的出血时间通常正常,但凝血时间可能延长。这项检查操作简便,可作为基层医疗机构的初步筛查手段,但确诊仍需结合其他特异性检查。

怀疑患有血友病时应及时就医检查,确诊后需定期监测凝血功能。日常生活中应避免剧烈运动和创伤,注意观察出血症状。饮食上可适当增加富含维生素K的食物如菠菜、西蓝花等,有助于维持凝血功能。患者应随身携带疾病信息卡,在就医时主动告知医生病情,避免使用影响凝血的药物。

温馨提示:医疗科普知识仅供参考,不作诊断依据;无行医资格切勿自行操作,若有不适请到医院就诊

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一般情况下,查凝血功能是不需要空腹的,就和查血常规是一样的。凝血的指标一般包括了凝血的时间、凝血酶原时间,也就是常说的PT,部分凝血活酶时间指的是APTT,还有纤维蛋白原定量,主要是包括这四项的凝血指标。经常还会把纤溶的指标放在里面一起去做检查,因为查凝血指标不光是去检查出血方面的疾病,有些时候止血方面的疾病,比如血栓方面的疾病,也是经常会用到凝血功能检测的。所以也会经常把D-二聚体,以及纤维蛋白降解产物的指标,放在凝血功能当中一起去检测。这样检查实际上并不需要空腹来做,进食以后,对化验结果是没有明显影响的。主要是采用特殊的抗凝剂,来做凝血指标的检测。一般情况下是把抽出来的血,放到试管中观察到血液从液体状态凝固成固体状态以后。一般所需的时间是,正常人是4-12分钟。进食以后,对凝血时间测量没有明显的影响,检测的这几个指标来讲,PT的时间一般的正常是12S-14S,APTT一般的上限是在36S附近,最常用的应该是用这两个指标来反映外源性的凝血途径和内源性的凝血途径。一般PT延长或缩短3S以上,认为是有临床意义的,部分APTT一般是延长10S或者缩短10S以上,才认为是有临床意义。轻度的变化,有的时候并不用特别的紧张,只是反映着凝血指标有轻度的异常,但是并没有达到临床诊断疾病的标准。
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2021-10-15

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