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婴儿地中海贫血症状是什么

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婴儿地中海贫血症状主要有面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大、骨骼异常、反复感染等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。

1、面色苍白

婴儿地中海贫血最早出现的症状是面色苍白,由于血红蛋白合成不足导致红细胞携氧能力下降,皮肤黏膜呈现苍白色,尤其在口唇、甲床等部位更为明显。这种苍白不同于普通贫血,往往伴随皮肤蜡黄或青灰色调。

2、发育迟缓

患病婴儿会出现体重增长缓慢、身高发育滞后等情况,由于长期慢性缺氧影响机体代谢,导致营养吸收障碍和生长发育受限。部分患儿还可能出现智力发育迟缓的表现。

3、肝脾肿大

地中海贫血患儿常见肝脾肿大症状,这是机体代偿性造血的表现。脾脏肿大尤为明显,严重时可占据半个腹腔,导致腹部膨隆,触诊可发现脾脏质地较硬。长期脾功能亢进可能加重贫血症状。

4、骨骼异常

重型地中海贫血婴儿可能出现颅骨增厚、额部隆起等骨骼改变,这是由于骨髓代偿性增生导致骨骼变形。X线检查可见典型的地中海贫血面容和骨质疏松表现,这些骨骼异常会随年龄增长而加重。

5、反复感染

地中海贫血患儿免疫功能较低,容易发生呼吸道感染、消化道感染等反复感染情况。这与贫血导致的机体抵抗力下降有关,也可能与脾功能亢进引起的白细胞减少相关。感染又会加重贫血症状,形成恶性循环。

对于确诊地中海贫血的婴儿,家长需定期带孩子进行血常规检查和铁代谢检测,避免盲目补铁。日常护理中应注意保持环境清洁,减少感染机会,提供高蛋白、高维生素的均衡饮食,避免剧烈运动。重型地中海贫血患儿可能需要规律输血和祛铁治疗,家长应严格遵医嘱进行长期管理,有条件者可考虑造血干细胞移植等根治性治疗。

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