基因检测是孕前做还是怀孕做

基因检测在孕前或怀孕期间均可进行，但最佳时机取决于检测目的。孕前检测适合评估遗传病携带风险，怀孕后检测主要用于胎儿染色体异常筛查。

孕前基因检测能帮助夫妻双方了解自身是否为遗传病基因携带者，例如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病。通过采集口腔黏膜细胞或血液样本进行检测，若发现双方均为同种致病基因携带者，可提前采取干预措施。这类检测通常需要2-4周出具报告，检测前需进行专业遗传咨询。

怀孕期间的基因检测主要针对胎儿染色体异常，如无创产前基因检测可在孕12周后进行，通过母体血液分析胎儿DNA。羊水穿刺等有创检测则适用于高龄孕妇或唐筛高风险人群，需在孕16-20周进行。这些检测能发现唐氏综合征等染色体疾病，但存在不同概率的假阳性风险。

建议有家族遗传病史的夫妻在孕前3-6个月完成基因检测，普通孕妇可在建档时咨询医生选择适合的产前筛查方案。检测前后应与遗传咨询师充分沟通，理解检测项目的局限性和结果意义，避免过度焦虑。同时保持均衡营养，补充叶酸等营养素，为优生优育创造良好条件。