什么是脊肌萎缩症

脊肌萎缩症是一组由脊髓前角运动神经元变性导致的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。该病主要与SMN1基因突变有关，根据发病年龄和严重程度可分为Ⅰ-Ⅳ型。

1、遗传机制

脊肌萎缩症约95%由SMN1基因纯合缺失引起，该基因编码运动神经元存活蛋白。剩余病例可能由SMN1复合杂合突变或SMN2基因修饰导致。SMN2基因拷贝数影响疾病严重程度，拷贝数越多症状相对越轻。

2、临床分型

Ⅰ型在出生6个月内发病，患儿无法独坐；Ⅱ型在6-18个月发病，可坐但无法行走；Ⅲ型在18个月后发病，具有行走能力但后期可能丧失；Ⅳ型为成人型，进展缓慢。呼吸肌受累程度决定预后。

3、诊断方法

基因检测是金标准，通过MLPA或测序检测SMN1基因7号外显子缺失。肌电图显示神经源性损害，肌酸激酶轻度升高。需与先天性肌营养不良、代谢性肌病等鉴别。

4、治疗进展

诺西那生钠注射液通过鞘内给药调节SMN2剪接，利司扑兰口服溶液可增加SMN蛋白。基因替代疗法Zolgensma适用于2岁以下Ⅰ型患者。呼吸支持和营养管理是基础治疗。

5、康复管理

多学科团队协作至关重要。物理治疗维持关节活动度，矫形器预防脊柱侧弯，无创通气改善夜间低通气。吞咽评估避免误吸，胃肠营养保证热量摄入。定期肺功能监测不可忽视。

脊肌萎缩症患者需保持适度运动延缓肌肉萎缩，避免剧烈运动导致疲劳。均衡饮食注意钙和维生素D补充，预防骨质疏松。建议每3-6个月进行脊柱侧弯和肺功能评估。家属应学习叩背排痰等护理技巧，注意预防呼吸道感染。生育前建议进行遗传咨询和产前诊断。