囊性纤维病的遗传方式

囊性纤维病属于常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变导致，父母双方均为携带者时子女有25%概率患病。

囊性纤维病的遗传需满足父母双方各携带一个突变CFTR基因。若父母均为携带者，每次生育时子女有25%概率获得两个突变基因而发病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。该病不存在性别差异，男女患病概率相同。CFTR基因突变已发现超过2000种类型，其中F508del突变最常见。突变导致氯离子通道功能异常，引发多器官黏液积聚。

部分罕见情况下可能出现新生突变或仅单亲携带突变基因，但这类情况不足总病例的1%。某些CFTR基因变异可能仅导致轻度症状或不典型表现，这类患者往往成年后才被确诊。极少数病例可能涉及其他基因修饰因素影响疾病严重程度。

对于有囊性纤维病家族史的夫妇，建议进行孕前基因筛查和遗传咨询。孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。已生育患儿的家庭再孕时可通过胚胎植入前遗传学检测技术筛选健康胚胎。日常生活中患者需坚持气道清洁、胰腺酶替代治疗及营养支持，定期监测肺功能和肝肾功能。避免接触呼吸道感染源，接种流感疫苗和肺炎疫苗有助于减少并发症。