胎儿MLPA测序是什么检查

胎儿MLPA测序是一种用于检测胎儿染色体微缺失和微重复的分子遗传学检查方法，主要用于评估胎儿是否存在特定基因组区域的异常拷贝数变异。

MLPA测序技术通过设计特异性探针与目标DNA序列杂交，结合聚合酶链反应扩增和毛细管电泳分析，能够高效检测染色体亚显微结构异常。该技术针对已知致病性微缺失微重复综合征相关区域设计探针组合，如22q11.2缺失综合征、威廉姆斯综合征、普拉德-威利综合征等常见基因组疾病。检测样本通常来源于羊水穿刺获得的羊水细胞或绒毛膜绒毛取样获得的绒毛组织，这些样本经过细胞培养和DNA提取后进行分析。MLPA测序具有高特异性、高灵敏度和相对低成本的优势，特别适合对特定基因组区域进行快速筛查。

在进行胎儿MLPA检测前，孕妇需要接受全面的遗传咨询，由专业医生评估检测适应证和潜在风险。检测结果需要结合超声检查、血清学筛查等其他产前检查结果进行综合解读。当检测发现异常拷贝数变异时，需要进一步通过染色体微阵列分析或核型分析进行验证确认。遗传咨询师会根据最终检测结果向孕妇及家属详细解释变异的意义、预后情况及后续选择方案。

建议孕妇在进行产前检查时，遵循专业医生的指导，根据自身情况选择合适的检测方案。保持均衡营养摄入，适当补充叶酸等营养素，避免接触致畸物质和电离辐射。定期进行产前检查，密切关注胎儿发育情况，如有异常及时与医疗团队沟通，做出明智的医疗决策。