血友病怎么进行检查

血友病可通过凝血功能检查、凝血因子活性测定、基因检测、临床出血评估、影像学检查等方式确诊。血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，主要表现为关节或肌肉自发性出血、外伤后出血不止等症状。

1、凝血功能检查

凝血功能检查是筛查血友病的初步手段，通过活化部分凝血活酶时间检测可发现凝血时间延长。该检查能反映内源性凝血途径异常，但无法区分血友病类型。检查前需告知医生近期是否服用阿司匹林等影响凝血功能的药物。

2、凝血因子活性测定

凝血因子活性测定是确诊血友病的关键检查，通过检测凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，可明确血友病类型及严重程度。重型血友病患者因子活性通常低于1%，中间型为1-5%，轻型超过5%。该检查需在专业实验室进行，采血过程要避免溶血。

3、基因检测

基因检测可发现F8或F9基因突变，对血友病进行分子诊断和遗传咨询。该检查能明确致病基因位点，有助于评估家族成员携带风险。孕妇可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断，但需在遗传咨询师指导下进行。

4、临床出血评估

医生会详细询问出血病史，包括首次出血年龄、出血频率、部位及诱因等。典型表现为婴幼儿期出现皮下淤斑、关节血肿，或包皮环切术后出血不止。需记录出血严重程度评分，为治疗方案制定提供依据。

5、影像学检查

关节超声或磁共振检查能评估关节积血和软骨损伤情况，多见于膝关节、踝关节等负重关节。长期反复出血可导致血友病性关节病，表现为关节畸形和活动受限。影像学检查有助于判断关节病变分期和治疗效果。

确诊血友病后应避免剧烈运动和外伤，定期进行预防性凝血因子输注。患者需随身携带疾病说明卡，出现严重出血时立即就医。建议家属学习止血包扎技术，家中常备冰袋和弹性绷带。女性携带者孕前应进行遗传咨询，新生儿需及时进行凝血功能筛查。