重症肌无力遗传基因已确定

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目前普遍认为重症肌无力是由于神经-肌肉接头突触后膜运动终板上的乙酰胆碱受体抗体被破坏所发生，但是针对重症肌无力发生的具体病理机制尚在探索和完善中。目前研究表明重症肌无力具有一定的遗传性。

最初认为HLA基因复合体是重症肌无力的主要遗传决定因素，其中涉及HLAⅠ类基因中Al和B8，HLAⅡ类基因中DR3和DW3。随后，HLA基因复合体中其它相关基因，如补体C4和TNF-α也被列入其中。

目前的研究表明HLA-AIB8DR3是疾病的主要遗传表型。遗传因素的影响在伴发胸腺瘤的患者中更为明显。这一基因位点决定免疫球蛋白重链可变区的结构和特异性，不同个体的遗传表型与疾病易感性之问的关系表明，决定某一抗体特异性的基因对诱发机体产生肌无力症状起主要作用。

由于乙酰胆碱受体分子及乙酰胆碱受体相关分子为主要致病性自身抗原，乙酰胆碱受体分子的编码基因与HLAⅡ类基因和IgCH基因的相关性决定了个体在遗传水平上对疾病的易感性。

总的来说，目前已经证实重症肌无力具有一定的遗传性，但这种遗传特性还与个体差异、易感性有关。

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目前对于重症肌无力的治疗，首选的一线药物就是胆碱酯酶抑制剂，在胆碱酯酶抑制剂当中最常用的药物就是溴吡斯的明。溴吡斯的明一般一次是60毫克到120毫克，一天应用3~4次，一般最大剂量不超过一天480毫克，这一天的剂量一般是分3~4次口服。在免疫制剂当中最常用的就是糖皮质激素，糖皮质激素有口服的激素，比如说是强的松，强的松的使用方法可以按照公斤体重来计算，一般使用的剂量是一公斤零点五到一毫克，一般是早上起来一次服用，或者可以开始是一天20毫克，早上起来一次服用，然后每三天增加5毫克强的松直到它的足剂量。一般足剂量就是用到60~80毫克，强的松一般是两周左右起效，6~8周可以达到比较好的效果。对于病情危重的患者，还可以采用甲强龙的冲击治疗，但是因为甲强龙冲击的时候，可能会导致某些重肌无力患者他的临床症状加重，所以这个时候要注意，它有可能会诱发呼吸肌麻痹，要准备好机械通气。这个时候的应用甲强龙一般一天是1000毫克，采用冲击治疗，连续静脉注射三天，然后再减成一天500毫克，连续静脉注射两天，然后再改成口服的强的松，改成早上一顿口服。对于某些重症肌无力的重症的患者，可以使用静脉注射丙种球蛋白，一般用于病情比较急性进展，或者是准备做胸腺瘤切除的围手术期的重症肌无力患者，还可以用血浆置换，这些都是重症肌物理治疗的一些药物方法。

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2019-12-20

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重症肌无力发病原因

重症肌无力是获得性的自身免疫性疾病，主要是由于人体产生了一种累及到神经肌肉之间特殊的结构，叫做神经肌肉接头的突出后膜的抗体，引起了神经和肌肉之间神经递质的传递障碍。神经不能发放有效的冲动激活肌肉的运动，所以就导致骨骼肌的收缩无力。抗体最常见就是乙酰胆碱受体抗体，还有非常少见的重症肌无力患者，是由于产生了肌肉特异性的络氨酸激酶抗体，还有少部分患者，属于产生了叫做低密度脂蛋白受体相关蛋白四抗体，抗体导致患者出现了重症肌无力的症状。重症肌无力主要的临床表现就是出现骨骼肌的无力，极度容易疲劳，疲劳在活动后症状明显加重，在休息以后或者应用胆碱酯酶的药物，胆碱酯酶抑制剂，症状可以明显缓解减轻。重症肌无力在临床上分为好几种类型，最常见是眼肌型，患者会出现眼泪肌的麻痹，出现双侧或者单侧的眼睑下垂。有的患者可以累及到眼球的运动，出现看东西重影事物成双，还可以累及到全身的骨骼肌，称为全身型，全身型可以分为轻度的全身型和中度的全身型。重度激进型是患者的临床症状汇集性的进展加重。还有的患者表现为迟发的重度型，临床症状出现以后，会缓慢地加重到重度型，少部分患者可以出现肌肉的萎缩，叫做肌萎缩型。

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2019-12-20

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重症肌无力是获得性的自身免疫性疾病，一般来说都是后天出现的。但的确有一部分患者，他有家族史的情况，有一些患者在出生的时候就有重症肌无力的临床表现，这种患者一般考虑是先天性的重症肌无力患者，目前临床上研究考虑它可能是一种常染色体隐性遗传的疾病，所以重症肌无力还是有一定的遗传的倾向的，但发病率都比较低。有一些家族性的重症肌无力患者，一般发病比较晚，不是在出生的时候就会出现，这些患者血清当中是可以检测到乙酰胆碱受体抗体的，这类患者跟后天获得性的重症肌无力比较类似，这些重症肌无力患者的遗传性是具有复杂的多基因控制的特点。

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重症肌无力的发病原因

重症肌无力是获得性的自身免疫性疾病，主要是由于人体产生一种累积到神经肌肉之间特殊的结构，叫做神经肌肉接头的突出后膜的抗体，它就引起了神经和肌肉之间神经递质的传递障碍，神经就不能发放有效的冲动激活肌肉的运动，所以就导致骨骼肌的收缩无力。最常见的就是乙酰胆碱受体抗体；还有非常少见的重症肌无力患者，是由于产生了肌肉特异性的酪氨酸激酶抗体；还有是属于产生了低密度脂蛋白受体相关蛋白四抗体，这些抗体导致的患者出现了重症肌无力的症状。重症肌无力主要的临床表现就是出现骨骼肌的无力，极度容易疲劳，这种疲劳在活动后症状明显加重，再休息以后或者应用一些胆碱酯酶的药物，胆碱酯酶抑制剂，症状可以明显的缓解减轻。

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重症肌无力怎么确诊呢

重症肌无力的确诊主要是依照它的临床表现，一句话，晨轻暮重的骨骼肌无力，这就是重症肌无力最根本的一个临床表现。如果患者出现了这种波动性的无力或者是病态的疲劳现象，那么我们就可以给予胆碱酯酶抑制剂比如新斯的明或者是溴吡斯的明进行治疗。如果吃了这种药或者是注射了新斯的明之后，患者有临床上一个非常显着的疗效，此时也支持重症肌无力的诊断。第三，可以做肌电图检查，肌电图主要是查低频重复电刺激和单纤维肌电图，如果有低频重复电刺激的波幅递减，单纤维肌电图jitter的延长，就可以支持重症肌无力的诊断。

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2019-06-12

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什么是重症肌无力

重症肌无力是一个神经系统的自身免疫性的疾病，它是累及神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体的一个疾病，它是由于胸腺产生的抗体导致的神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体的减少而引发的一个自身免疫病。重症肌无力表现为患者全身的肌肉骨骼肌出现疲劳现象，劳累后加重，休息后减轻，对正常人来说是一个晨轻暮重的骨骼肌无力。一般这种疲劳现象是个病态的疲劳，有可能患者睁着眼睛看书的时候，睁着睁着眼皮就掉下来了，闭着眼睛休息一会再一睁，它又睁开了

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怎么护理重症肌无力危重病人

重症肌无力危重病人应该住院治疗，平时要观察病情变化，给予氧气的吸入，注意气道的湿化，保证有效的排痰，这些措施目的都是保持呼吸道的通畅，防止肺部并发症的发生。第二点是注意各种感染的发生，保证规律的生活。第三要增加富含蛋白的饮食，增强免疫力。当肌无力发作的时候，要让患者卧床休息、保持镇静的状态，及时的清除口鼻分泌物保证呼吸道的通畅，同时要给予患者心理的护理，保证患者积极的心理状态非常重要。

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2018-10-16

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重症肌无力危重病人如何护理

护理需要做到入院治疗，保证呼吸通畅、避免感染、规律生活、增加蛋白质、提高免疫力、做好心理护理、卧床、保持安静休息、及时保证呼吸道畅通等。1、重症肌无力危重病人应该住院治疗，平时注意观察病人病情的变化，给予氧气的吸入，注意气道的湿化，保证有效的排痰，这些措施目的都是保持呼吸道的通畅，防止肺部并发症的发生。2、注意各种感染的发生，保证规律的生活。3、重症肌无力患者由于长期患病，脾胃虚弱，可增加富含蛋白的饮食，增强免疫力。4、给予患者心理的护理。日常生活中，一定要多与重症肌无力患者进行语言及精神上的沟通交流，尽最大努力安慰患者，鼓励患者增加康复的自信心，让患者保持愉快的心情，防止患者精神上过度紧张，或者产生不良的情绪导致病情加重。5、当肌无力发作时，要让患者卧床休息、保持镇静的状态，及时的清除口鼻分泌物保证呼吸道的通畅。

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重症肌无力危象是什么