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血小板减低紫癜遗传

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血小板减少性紫癜可能具有遗传倾向,但多数情况下与环境因素、免疫异常等后天因素关系更密切。遗传因素主要见于先天性血小板减少症,如MYH9相关疾病、Wiskott-Aldrich综合征等。

1、遗传因素

部分血小板减少性紫癜与基因突变有关。MYH9相关疾病由MYH9基因突变导致,表现为血小板减少伴巨大血小板,可能合并听力障碍肾功能异常。Wiskott-Aldrich综合征是X连锁隐性遗传病,因WAS基因突变引发血小板减少、湿疹和免疫缺陷。此类患者需通过基因检测确诊,治疗上需避免创伤,严重时需输注血小板或造血干细胞移植。

2、免疫因素

免疫性血小板减少性紫癜是最常见类型,因机体产生抗血小板抗体导致破坏加速。可能与病毒感染后免疫紊乱有关,表现为皮肤黏膜出血点、鼻出血等。急性期可使用地塞米松注射液或静脉注射用免疫球蛋白冲击治疗,慢性患者可口服艾曲泊帕乙醇胺片调节血小板生成。

3、药物因素

部分药物如肝素钠注射液、磺胺甲噁唑片等可能诱发药物性血小板减少。机制包括免疫介导破坏或骨髓抑制,常伴药物热、皮疹等表现。需立即停用可疑药物,必要时使用醋酸泼尼松片抑制免疫反应,严重出血时需输注血小板悬液。

4、感染因素

EB病毒、巨细胞病毒等感染可暂时抑制骨髓造血或引发免疫性破坏。儿童急性ITP多与病毒感染相关,表现为突发性瘀斑,多数在1-2个月内自愈。重症可使用人免疫球蛋白PH4注射液,合并细菌感染时需联用注射用头孢曲松钠等抗生素。

5、其他继发因素

系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征等自身免疫病可合并血小板减少。脾功能亢进患者因血小板滞留过多导致外周血减少,需针对原发病治疗。妊娠期血小板减少需鉴别妊娠期特发性血小板减少症或子痫前期,密切监测下可使用重组人血小板生成素注射液。

血小板减少性紫癜患者应避免剧烈运动和外伤,使用软毛牙刷减少牙龈出血。饮食宜补充富含维生素K的西蓝花、菠菜等深色蔬菜,避免阿司匹林肠溶片等影响血小板功能的药物。建议有家族史者进行孕前遗传咨询,孕期定期监测血小板计数。出现头痛、视物模糊等中枢神经系统出血表现时需立即就医。

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