唐氏筛查结果临界风险是什么意思

唐氏筛查临界风险是指检测结果介于高风险与低风险之间的灰色地带，提示胎儿存在一定概率的染色体异常风险，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。

唐氏筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合孕周、年龄等因素计算风险值。临界风险通常设定为1/270-1/1000之间，虽未达到高风险阈值，但高于普通人群概率。此时胎儿实际患病风险仍较低，多数复查结果可排除异常。若孕妇存在高龄、既往生育染色体异常儿等附加风险因素，则需提高警惕。

部分临界风险可能与检测时间偏差、双胎妊娠或母体糖尿病等因素干扰有关，未必反映真实胎儿状况。实验室检测误差或个体激素水平波动也可能导致结果偏移。极少数情况下，临界风险可能提示其他染色体异常如18三体综合征，需结合超声软指标综合评估。

建议临界风险孕妇在医生指导下选择无创产前基因检测作为二级筛查，该技术对21三体的检出率超过99%；若结果仍存疑或合并超声异常，则需进行羊水穿刺等诊断性检查。孕期保持规律作息，避免焦虑情绪，按时完成产前随访，均衡补充叶酸、铁剂等营养素，有助于胎儿健康发育。所有检查决策应充分与产科医生沟通，根据个体情况制定方案。