孕妇无创DNA检测是什么

无创DNA检测是一种通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA的产前筛查技术，主要用于评估胎儿染色体异常风险。

1、检测原理

孕妇血液中含有少量胎儿游离DNA片段，通过高通量测序技术对21号、18号、13号等染色体进行定量分析，可检测染色体非整倍体异常。该技术不侵入子宫，仅需抽取孕妇静脉血10毫升，对母婴均无创伤。

2、适用人群

建议35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险孕妇、有染色体异常生育史孕妇、超声提示软指标异常孕妇进行检测。双胎妊娠、试管婴儿孕妇需经专业评估后决定是否适用。

3、检测内容

主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三种常见染色体疾病，部分检测机构可扩展至性染色体异常及微缺失综合征。检测准确率可达95%以上，但属于筛查而非诊断技术。

4、检测时机

最佳检测孕周为12-22周，早于12周可能因胎儿DNA含量不足影响结果。检测后10个工作日内可获取报告，若结果为高风险需进一步通过羊水穿刺确诊。

5、技术局限

无法检测开放性神经管缺陷、结构畸形等非染色体异常，对多胎妊娠的检测准确性会降低。检测结果受孕妇体重、孕周、输血史等因素影响，存在假阳性或假阴性可能。

孕妇进行无创DNA检测前应充分了解其技术特点和局限性，检测后需由专业医生解读报告。保持均衡饮食，每日补充400微克叶酸，避免剧烈运动和长时间站立。按时进行超声检查等常规产检，发现异常情况及时就医随访。