脑瘫要做什么检查
脑瘫患儿通常需进行运动功能评估、影像学检查、脑电图检查、实验室检查及遗传代谢筛查等。脑瘫是由脑部非进行性损伤导致的运动功能障碍,早期诊断对干预治疗至关重要。
1、运动功能评估
通过粗大运动功能分级系统评估患儿坐、爬、站等能力,采用Peabody量表测试精细动作发育。医生会观察肌张力异常、姿势反射缺失等典型表现,如剪刀步态、腱反射亢进。该检查无须特殊设备,是诊断的核心依据。
2、影像学检查
头颅磁共振成像能清晰显示脑室周围白质软化、基底节损伤等病变,计算机断层扫描可发现脑萎缩或先天性畸形。对于早产儿,颅脑超声可筛查脑室出血后遗症。影像学结果结合临床表现可明确脑损伤部位。
3、脑电图检查
约半数脑瘫患儿合并癫痫,需通过视频脑电图监测异常放电。若出现局灶性慢波或棘慢波综合,提示需抗癫痫治疗。对于不典型病例,该检查有助于鉴别代谢性脑病或癫痫综合征。
4、实验室检查
血常规、肝功能等基础检测可排除贫血或慢性疾病影响。部分患儿需检测甲状腺功能、血氨水平以鉴别甲状腺功能减退或尿素循环障碍。疑似遗传代谢病时需进行血尿串联质谱筛查。
5、遗传代谢筛查
通过基因检测排查甲基丙二酸血症等遗传病,采用染色体微阵列分析识别拷贝数变异。对于家族中有类似病例或发育倒退者,全外显子组测序可明确罕见基因突变,指导遗传咨询。
家长需定期带患儿至康复科进行运动训练,配合物理治疗师进行关节活动度维持。日常注意营养补充,优先选择高蛋白、高纤维食物。避免过度保护导致活动受限,鼓励在安全环境下自主探索。建议建立多学科随访计划,包括神经科、骨科、眼科等专科评估,及时调整干预方案。
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