唐氏儿筛查怎么检查
唐氏儿筛查主要通过血清学筛查、无创DNA检测、超声检查等方式进行，具体检查方案需结合孕周及个体情况由医生制定。
一、血清学筛查
孕早期血清学筛查通常在孕11-13周进行，通过检测孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素水平，结合超声测量的胎儿颈项透明层厚度综合评估风险。孕中期筛查在孕15-20周开展，检测甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素等指标。这两种筛查方式均属于无创操作，仅需采集孕妇静脉血，不会对胎儿造成损伤。
二、无创DNA检测
无创DNA检测适用于孕12周后，通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行测序分析。该技术对唐氏综合征的检出率较高，主要针对21号、18号、13号染色体数目异常进行检测。检测结果若显示高风险，需进一步通过介入性产前诊断确认。此方法适用于血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌症或高龄孕妇等情况。
三、超声检查
孕早期超声重点测量胎儿颈项透明层厚度，正常值一般小于2.5毫米。孕中期系统超声筛查会观察胎儿鼻骨、心脏结构、肠管回声等软指标，这些特征异常可能提示染色体疾病风险。超声检查还能发现唐氏综合征相关的结构异常，如房室间隔缺损、十二指肠闭锁等典型特征。所有超声检查均需由经过专业培训的医师操作。
四、羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺属于介入性产前诊断技术，适用于血清学筛查高风险、无创DNA检测异常或高龄孕妇。操作时间多在孕16-24周，在超声引导下抽取羊水获得胎儿细胞进行染色体核型分析。该检查虽为诊断金标准，但存在较低概率的流产风险，需严格掌握适应证。
五、绒毛穿刺取样
绒毛穿刺取样可在孕11-14周实施，通过获取胎盘绒毛组织进行细胞遗传学诊断。该方法可较早明确胎儿染色体状况，为临床决策提供依据。术后需注意观察有无阴道流血或腹痛情况，并遵医嘱适当休息。
建议孕妇定期进行产前检查，遵循医嘱完成各阶段筛查。保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素。避免接触放射性物质和致畸药物，合理安排作息时间。若筛查结果异常应及时咨询遗传咨询专家，全面了解后续诊断方案及可能采取的措施。整个孕期应保持良好心态，密切配合医疗团队完成健康监测。
