抗维生素d佝偻病是什么遗传

抗维生素D佝偻病是一种X染色体连锁显性遗传病，主要由PHEX基因突变导致肾脏对磷的重吸收障碍和活性维生素D合成不足引起。该病主要表现为低磷血症、骨骼畸形、生长迟缓等症状，女性患者症状通常较男性轻。

1、遗传机制

抗维生素D佝偻病的致病基因PHEX位于X染色体上，遗传方式为X连锁显性遗传。男性患者X染色体携带突变基因时会发病，女性患者因存在一条正常X染色体，症状表现具有变异性。男性患者会将突变基因传给所有女儿而不会传给儿子，女性患者有50%概率将突变基因传给子女。

2、病理生理

PHEX基因突变导致成纤维细胞生长因子23过度活跃，抑制肾脏近端小管对磷的重吸收，同时减少1α-羟化酶活性，影响维生素D活化。持续低磷血症阻碍骨骼矿化，儿童期表现为佝偻病，成人期则发展为骨软化症。

3、临床表现

患儿多在1-2岁出现O型腿或X型腿、腕踝关节膨大、肋骨串珠等典型佝偻病体征。伴随生长迟缓、牙齿发育不良、肌无力等症状。部分患者可发生听力障碍，成人患者易出现骨折、骨痛和关节退行性变。

4、诊断方法

通过检测血磷降低、尿磷增高、碱性磷酸酶升高可初步判断，基因检测发现PHEX基因突变可确诊。X线检查可见骨骨骺端增宽、杯口状改变等佝偻病特征性表现，需与营养性维生素D缺乏性佝偻病进行鉴别。

5、治疗原则

采用磷酸盐制剂配合活性维生素D联合治疗，常用药物包括磷酸二氢钠/磷酸氢二钠复合制剂、骨化三醇软胶囊等。治疗需持续至骨骼生长停止，期间需定期监测血钙磷水平以防高钙血症。严重骨骼畸形需骨科手术矫正。

患者应保持均衡饮食，适当增加富含磷的食物如鱼类、瘦肉、乳制品摄入。避免高植酸饮食影响磷吸收，规律进行负重运动促进骨骼健康。育龄期患者需进行遗传咨询，孕期需加强血磷监测和药物剂量调整。定期复查骨密度和肾功能，预防继发性甲状旁腺功能亢进等并发症。