癌症基因检测有什么用

癌症基因检测主要用于评估个体患癌风险、指导靶向治疗选择及预测药物反应，检测范围包括遗传性肿瘤综合征筛查、体细胞突变分析和药物代谢基因检测。

癌症基因检测通过分析特定基因突变，可识别与遗传性癌症相关的基因缺陷。对于存在家族癌症史的人群，检测BRCA1/2等基因能明确乳腺癌、卵巢癌的遗传风险，帮助制定预防性干预方案。在已确诊癌症患者中，检测EGFR、ALK等驱动基因可筛选适合靶向治疗的人群，避免无效化疗。药物基因组学检测能评估紫杉醇、铂类等化疗药物的代谢效率，减少严重不良反应发生概率。液体活检技术通过捕捉循环肿瘤DNA，可实现治疗过程中的动态监测，及时发现耐药突变。部分检测还能评估免疫检查点抑制剂的疗效预测标志物如微卫星不稳定性。

进行癌症基因检测前需由遗传咨询师评估适应证，检测后需专业团队解读报告。不同检测技术的覆盖范围和精度存在差异，全外显子测序能发现未知突变但成本较高，而Panel检测更具性价比。对于检测发现的致病突变，建议一级亲属进行 cascade testing。检测结果可能带来心理压力，需配套提供心理咨询服务。某些罕见突变可能存在临床意义未明的情况，需要定期随访和数据库更新。