什么是肾性氨基酸尿症

肾性氨基酸尿症是一种因肾小管重吸收功能障碍导致尿液中氨基酸异常增多的遗传性或获得性疾病，主要表现为生长发育迟缓、尿液异味及代谢紊乱。

1、遗传因素

胱氨酸尿症是最常见的遗传性肾性氨基酸尿症，由SLC3A1或SLC7A9基因突变导致肾小管对胱氨酸、赖氨酸等二碱基氨基酸转运障碍。患者尿液可见六角形胱氨酸结晶，易形成尿路结石。治疗需碱化尿液并使用青霉胺片或硫普罗宁片促进胱氨酸溶解。

2、继发损害

范可尼综合征可继发于重金属中毒、多发性骨髓瘤等疾病，表现为全氨基酸尿伴低磷血症、肾性糖尿。尿常规检测可见多种氨基酸异常升高。需针对原发病治疗，如使用硼替佐米注射液控制骨髓瘤，同时补充磷酸盐口服溶液纠正电解质紊乱。

3、药物影响

氨基糖苷类抗生素如硫酸庆大霉素注射液可能损伤肾小管刷状缘，导致暂时性氨基酸尿。停药后多数可恢复，严重者需使用甲钴胺片营养神经或复方α-酮酸片改善代谢。

4、代谢缺陷

哈特纳普病由中性氨基酸转运蛋白缺陷引起，尿中色氨酸增多可导致烟酸缺乏性糙皮病。治疗需补充烟酰胺片并配合低蛋白饮食，避免阳光暴晒诱发皮炎发作。

5、获得性疾病

慢性肾病晚期可能出现继发性氨基酸尿，与肾小管广泛萎缩有关。需控制血压血糖延缓进展，必要时采用复方氨基酸注射液9AA纠正负氮平衡，配合碳酸氢钠片防治代谢性酸中毒。

肾性氨基酸尿症患者应定期监测尿氨基酸谱和肾功能，保持每日饮水量2000-3000毫升预防结石。饮食需根据具体类型调整蛋白质摄入，避免高盐高嘌呤食物。先天性患者需进行遗传咨询，孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。出现不明原因生长发育落后或尿液异常气味时，建议尽早就诊肾内科完善尿代谢筛查。