什么是肾性氨基酸尿

肾性氨基酸尿是指由于肾小管功能缺陷导致尿液中氨基酸排泄异常增多的疾病，属于遗传性或获得性肾小管疾病范畴。主要类型包括胱氨酸尿症、哈特纳普病、范可尼综合征等，临床表现为生长发育迟缓、反复尿路结石、代谢性酸中毒等。

胱氨酸尿症是最常见的类型，因肾小管对胱氨酸重吸收障碍导致尿中胱氨酸浓度升高，易形成结晶和结石。患者可能出现腰痛、血尿、尿路感染等症状，长期未治疗可导致肾功能损害。哈特纳普病以中性氨基酸转运障碍为特征，尿中色氨酸、组氨酸等排泄增加，可能伴随糙皮病样皮疹和神经系统症状。范可尼综合征属于广泛性肾小管功能障碍，除氨基酸尿外还伴有葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐等物质丢失。

诊断需结合尿氨基酸定量分析、基因检测及临床表现。治疗包括增加液体摄入、碱化尿液、补充丢失的营养素等措施。对于胱氨酸尿症患者，可使用青霉胺片或硫普罗宁片等药物降低尿胱氨酸浓度。哈特纳普病患者需补充烟酰胺片和足量蛋白质。范可尼综合征需纠正电解质紊乱，必要时使用枸橼酸钾颗粒或碳酸氢钠片调节酸碱平衡。

日常需保持每日饮水量超过2000毫升，限制高盐饮食，定期监测尿常规和肾功能。胱氨酸尿症患者应减少富含甲硫氨酸的食物如鸡蛋、鱼类摄入。所有患者应每3-6个月复查尿氨基酸定量，儿童患者家长需特别注意记录生长发育指标。出现发热、少尿、水肿等症状时须及时就医，避免使用肾毒性药物如氨基糖苷类抗生素。