儿童肾性氨基酸尿症怎么检查

儿童肾性氨基酸尿症需通过尿液氨基酸分析、血液生化检查、基因检测、影像学检查和肾小管功能评估等医学检查确诊。

1、尿液氨基酸分析

通过采集儿童晨尿或24小时尿液样本，采用高效液相色谱法或氨基酸分析仪检测尿液中氨基酸含量。肾性氨基酸尿症患儿尿中特定氨基酸如胱氨酸、赖氨酸等排泄量明显超过正常范围，是诊断该病的首要依据。检查前需避免高蛋白饮食干扰结果。

2、血液生化检查

抽取静脉血检测血浆氨基酸浓度及肾功能指标。典型表现为血液中某些氨基酸水平降低，而尿中相应氨基酸升高，形成血液-尿液浓度梯度异常。同时需评估血肌酐、尿素氮等指标以排除其他肾脏疾病。

3、基因检测

通过二代测序技术对SLC3A1、SLC7A9等已知致病基因进行检测，可明确遗传学病因。对于有家族史的患儿尤为重要，能鉴别胱氨酸尿症等亚型，并为遗传咨询提供依据。需采集外周血或口腔黏膜细胞样本。

4、影像学检查

泌尿系统超声或CT可发现继发性尿路结石，多见于胱氨酸尿症患儿。静脉尿路造影能评估结石造成的尿路梗阻情况。影像学改变属于继发表现，需结合其他检查综合判断。

5、肾小管功能评估

通过尿β2微球蛋白、NAG酶等生物标志物检测，评估肾小管重吸收功能损伤程度。可进行碳酸氢盐负荷试验等特殊检查，明确是否合并范可尼综合征等复合型肾小管功能障碍。

确诊后需长期随访尿液氨基酸水平，每日保证充足饮水量预防结石形成，限制高蛋氨酸饮食，必要时遵医嘱使用枸橼酸钾等药物碱化尿液。定期复查泌尿系统超声监测结石情况，避免剧烈运动导致结石移位，出现腹痛、血尿等症状需及时就医。家长应记录患儿每日尿量及性状变化，就诊时携带既往检查报告供医生参考。