如何做代谢性疾病筛查

代谢性疾病筛查可通过血液检测、尿液检测、影像学检查、基因检测和体格检查等方式进行。代谢性疾病可能与遗传、饮食、运动、激素水平等因素有关，通常表现为血糖异常、血脂异常、肥胖等症状。

1、血液检测

血液检测是代谢性疾病筛查的基础方法，通过检测血糖、血脂、肝功能、肾功能等指标，可以评估代谢状态。空腹血糖检测可筛查糖尿病，血脂检测可评估高脂血症风险，肝功能检测可发现脂肪肝等疾病。血液检测前需保持8-12小时空腹，避免剧烈运动。

2、尿液检测

尿液检测可辅助诊断代谢性疾病，尿糖检测有助于发现糖尿病，尿酮体检测可评估酮症酸中毒风险，尿蛋白检测可反映肾脏功能。尿液检测需留取晨起中段尿，避免月经期或剧烈运动后检测。

3、影像学检查

影像学检查包括超声、CT、MRI等，可评估内脏脂肪分布和器官形态。腹部超声可检测脂肪肝，颈动脉超声可评估动脉粥样硬化，骨密度检测可筛查骨质疏松。影像学检查无创且直观，但部分检查需提前预约。

4、基因检测

基因检测适用于有家族遗传史的人群，可筛查单基因代谢病如苯丙酮尿症、糖原累积症等。基因检测需采集血液或唾液样本，检测特定基因突变。基因检测结果需专业遗传咨询师解读，不可自行判断。

5、体格检查

体格检查包括血压、腰围、体重指数测量等基础项目，可初步评估代谢风险。血压检测可筛查高血压，腰围测量可评估腹型肥胖，体重指数计算可判断超重或肥胖。体格检查简单快捷，适合常规健康体检。

代谢性疾病筛查后应根据结果调整生活方式，控制总热量摄入，减少精制糖和饱和脂肪摄入，增加全谷物和膳食纤维摄入。每周进行150分钟中等强度有氧运动，如快走、游泳等。保持规律作息，避免熬夜，戒烟限酒。定期复查相关指标，发现异常及时就医。