什么是新生儿白血病

新生儿白血病是发生在出生后28天内婴儿的恶性血液肿瘤，主要类型包括急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病。

一、病因

新生儿白血病可能与遗传易感性有关，例如唐氏综合征患儿患病风险显著增高。某些先天性基因突变如MLL重排可直接导致造血细胞恶性转化。母体孕期接触电离辐射或苯类化学物质可能通过胎盘影响胎儿造血系统。部分病例与先天性免疫缺陷疾病相关，例如范可尼贫血患儿常伴发白血病倾向。

二、临床表现

患儿可出现进行性面色苍白伴精神萎靡，与贫血相关的喂养困难及体重不增较为常见。皮肤黏膜出血点或瘀斑多因血小板减少所致，严重者可能出现消化道或颅内出血。肝脾淋巴结肿大表现为腹部膨隆，触诊可及质硬包块。部分病例以发热为首发症状，与正常免疫功能障碍相关。

三、诊断方法

血常规检查可发现白细胞计数异常增高或降低，同时存在贫血和血小板减少。骨髓穿刺涂片可见原始幼稚细胞比例超过20%，这是确诊的重要依据。流式细胞术能精确分析白血病细胞免疫表型，细胞遗传学检查可检测染色体异常。影像学检查如腹部超声有助于评估肝脾浸润程度。

四、治疗措施

化疗方案需根据白血病亚型定制，急性淋巴细胞白血病常用VDLP方案，包含长春新碱注射液、柔红霉素注射液、左旋门冬酰胺酶注射液和泼尼松片。支持治疗包括输注红细胞悬液纠正贫血，血小板悬液预防出血。对于化疗耐药或复发患儿，可考虑造血干细胞移植。靶向药物如甲磺酸伊马替尼片适用于特定基因突变类型。

五、预后特征

伴有MLL基因重排的患儿预后较差，容易早期出现中枢神经系统浸润。诊断时白细胞计数超过100×10⁹/L提示高肿瘤负荷，缓解率相对较低。唐氏综合征相关白血病对化疗敏感度较高，但感染风险显著增加。获得完全缓解后持续监测微小残留病灶对预测复发具有重要意义。

家长需密切观察新生儿皮肤色泽、喂养反应及大小便情况，维持环境清洁减少感染机会。定期随访血常规和骨髓检查，严格遵医嘱用药剂量和时间。注意保持皮肤黏膜完整，避免磕碰，喂养时采取少量多次原则。出现发热或出血倾向应及时就医，治疗期间合理使用粒细胞集落刺激因子注射液支持造血恢复。