唐氏筛查21三体临界风险指的是什么

唐氏筛查21三体临界风险是指孕妇血清学筛查结果提示胎儿存在21三体综合征唐氏综合征的风险值处于临界范围，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。21三体综合征是最常见的染色体异常疾病之一，主要由胎儿21号染色体多出一条导致，临床表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形。

血清学唐氏筛查通常在孕15-20周进行，通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离β-hCG和游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值。临界风险一般指风险值介于1/270至1/1000之间，既未达到高风险标准，又高于低风险阈值。此时胎儿实际患病概率约为1%-3%，属于需要重点关注的灰色地带。

当筛查结果为临界风险时，临床建议优先选择无创产前DNA检测。该技术通过分析母体外周血中胎儿游离DNA，对21三体综合征的检出率可达99%，假阳性率低于0.1%。若无创检测仍提示高风险，则需通过羊水穿刺进行染色体核型分析确诊。羊水穿刺虽属有创操作，但能提供染色体异常的明确诊断依据，是产前诊断的金标准。

临界风险孕妇无须过度焦虑，但应严格遵循产前诊断流程。日常需保持规律作息，避免接触放射线及致畸药物，合理补充叶酸和维生素。建议每2-4周复查超声监测胎儿发育情况，特别注意颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标。若最终确诊21三体综合征，需遗传咨询专家评估后，由孕妇及家属自主决定妊娠去向。