地中海性贫血的症状是什么

地中海性贫血的症状主要包括面色苍白、乏力、黄疸、发育迟缓以及骨骼异常等。地中海性贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。

1、面色苍白

地中海性贫血患者由于血红蛋白合成不足，血液携氧能力下降，皮肤黏膜供氧减少，常表现为面色苍白。这种苍白通常呈现为持续性，尤其在活动后加重。患者可能伴有口唇、甲床等部位的颜色变浅。对于轻度贫血患者，可能仅表现为轻微面色不佳，而重度患者则可能出现明显的苍白面容。

2、乏力

贫血导致组织器官供氧不足，患者常感到疲倦乏力，日常活动能力下降。儿童患者可能出现活动量减少、不愿玩耍等情况。乏力程度与贫血严重程度相关，严重贫血患者可能出现静息状态下也感到疲劳的情况。部分患者还会出现头晕、注意力不集中等伴随症状。

3、黄疸

地中海性贫血患者由于红细胞破坏增加，血液中胆红素水平升高，可出现皮肤和巩膜黄染。黄疸程度与溶血速度相关，可能呈现间歇性加重。新生儿患者可能出现新生儿黄疸持续时间延长的情况。长期黄疸可能导致胆结石等并发症。

4、发育迟缓

儿童地中海性贫血患者由于慢性贫血影响生长发育，可能出现身高体重低于同龄儿童的情况。严重贫血会影响多个系统的发育，包括骨骼、神经等系统。部分患者可能出现第二性征发育延迟。营养吸收不良和反复感染也可能加重发育迟缓。

5、骨骼异常

长期骨髓代偿性增生可导致骨骼改变，表现为头颅增大、额部隆起、颧骨突出等特征性面容。X线检查可见颅骨板障增宽、骨皮质变薄等改变。四肢长骨可能出现骨质疏松、病理性骨折等。这些改变在重型地中海性贫血患者中更为明显。

地中海性贫血患者应注意均衡饮食，适当增加富含优质蛋白和铁的食物摄入，如瘦肉、动物肝脏等。避免剧烈运动，保证充足休息。定期监测血常规和铁代谢指标，遵医嘱进行输血或去铁治疗。注意预防感染，保持良好的个人卫生习惯。有家族史者建议进行遗传咨询和产前诊断。