什么是地中海性贫血病

地中海性贫血病是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。该病可分为α型和β型，临床表现包括贫血、黄疸、脾肿大等，严重者可出现骨骼畸形和生长发育迟缓。

1、遗传机制

地中海性贫血病属于常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病。α型由HBA1/HBA2基因缺失或突变引起，β型则由HBB基因突变导致。基因缺陷造成α链或β链合成不足，未结合的珠蛋白链沉积在红细胞内引发溶血。

2、临床表现

轻型患者可能仅表现为轻度贫血，重型患者出生后3-6个月即出现进行性苍白、黄疸。长期贫血会导致骨髓代偿性增生，出现额部隆起、颧骨高突等特殊面容。脾功能亢进可引起血小板减少，部分患者会伴随胆石症和下肢溃疡。

3、诊断方法

血常规检查显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可见异常血红蛋白带。基因检测能明确突变类型，孕前筛查和产前诊断可阻断遗传传递。骨髓检查可见红系增生明显活跃，铁染色显示铁粒幼细胞增多。

4、治疗措施

轻型通常无须治疗，重型需定期输血维持血红蛋白水平。长期输血者需配合使用地拉罗司分散片、去铁胺注射液等铁螯合剂。异基因造血干细胞移植是根治方法，适用配型成功的年轻患者。脾功能亢进者可能需要脾切除手术。

5、日常管理

患者应避免感染和氧化应激因素，均衡补充叶酸和维生素E。育龄夫妇应接受遗传咨询，高风险妊娠需进行绒毛或羊水检测。适度有氧运动有助于改善心肺功能，但需避免剧烈运动诱发溶血危象。

地中海性贫血病患者需建立终身随访计划，定期监测铁过载和器官功能。饮食应注意补充优质蛋白和造血原料，限制高铁食物摄入。接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗可预防感染并发症。心理支持对改善患者生活质量具有重要作用，建议加入专业患者互助组织获取社会支持。