地中海贫血基因检测是什么

地中海贫血基因检测是通过血液分析识别HBA或HGB基因突变的诊断手段，主要用于筛查α或β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性贫血。

检测通常采用PCR扩增结合基因测序技术，可精准定位HBA1、HBA2、HBB等基因的缺失或点突变。针对α地中海贫血，重点检测东南亚型、--SEA等常见缺失突变；β地中海贫血则关注CD41-42、IVS-II-654等高频变异位点。采样仅需2-3毫升静脉血，适用于婚前检查、产前筛查及新生儿诊断。报告会明确标注突变类型，如杂合突变、纯合突变或复合杂合突变，并评估临床分型风险。部分检测机构可同步分析修饰基因如BCL11A对表型的影响。

特殊情况下需结合血红蛋白电泳和红细胞形态学检查辅助判断。对于罕见突变类型，可能需采用MLPA或全外显子测序进行补充检测。检测前遗传咨询需详细询问家族史和籍贯信息，因突变谱存在地域差异。部分复合型地中海贫血需鉴别缺铁性贫血等获得性因素干扰。

建议育龄夫妇在孕前3-6个月完成基因检测，高风险家庭可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。日常需关注疲劳、黄疸等贫血症状，避免盲目补铁。携带者应定期监测血红蛋白水平，重度患者需规范输血和祛铁治疗。饮食注意补充叶酸和维生素E，避免氧化应激加重溶血。检测结果应保存为终身健康档案，直系亲属建议同步筛查。