地中海贫血需要做基因检测吗

地中海贫血患者通常需要做基因检测。基因检测有助于明确疾病类型、评估严重程度及指导生育决策。

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，基因检测可明确α或β珠蛋白基因的突变类型。通过血液检查初步筛查后，基因检测能进一步区分α地中海贫血或β地中海贫血，并识别具体突变位点。对于有家族史或高风险人群，基因检测可帮助评估后代遗传概率。检测结果还能指导临床治疗方案选择，例如输血依赖型患者需定期监测铁过载。部分轻型患者可能无明显症状，但基因检测仍有助于遗传咨询。

少数情况下，若患者临床表现典型且家族史明确，可能无须重复基因检测。部分医疗资源匮乏地区可能优先依赖血液学筛查。极少数特殊基因突变可能无法通过常规检测手段识别，需结合其他检查综合判断。

地中海贫血患者日常需避免感染、保证均衡饮食并限制高铁食物摄入。建议定期监测血常规和血清铁蛋白，避免剧烈运动诱发溶血。育龄期患者应在专业医生指导下进行产前基因诊断，高风险夫妇可考虑辅助生殖技术干预。出现乏力、黄疸加重等症状时需及时就医。