先天性甲减

先天性甲减是指新生儿甲状腺功能减退症，主要由甲状腺发育异常或激素合成障碍引起，需终身激素替代治疗。

1、病因

先天性甲减可能与甲状腺缺如、异位甲状腺、甲状腺激素合成酶缺陷等因素有关。部分患儿存在促甲状腺激素受体抗体阳性，导致甲状腺激素分泌不足。遗传因素如PAX8基因突变也可能参与发病。

2、筛查

新生儿出生后需进行足跟血TSH筛查，阳性者需复查血清游离T4和TSH确诊。筛查时间建议在出生48小时后进行，早产儿需适当延后检测时间。

3、症状

患儿可出现黄疸消退延迟、喂养困难、哭声嘶哑、便秘、肌张力低下等症状。典型面容表现为鼻梁低平、舌体肥大、皮肤粗糙等特征。

4、诊断

除甲状腺功能检查外，甲状腺超声可评估腺体形态，放射性核素扫描有助于定位异位甲状腺组织。基因检测对明确遗传性病因具有重要价值。

5、治疗

左甲状腺素钠是主要治疗药物，需根据体重调整剂量并定期监测甲状腺功能。治疗目标是维持血清FT4在正常上限水平，TSH在正常范围内。

先天性甲减患儿需定期监测生长发育指标和神经心理发育评估，保证充足营养摄入，避免含碘食物过量。家长应建立规范的用药记录，按时复诊调整剂量，注意观察药物过量或不足的表现。早期规范的激素替代治疗可使患儿获得正常生长发育。