白化病是什么型遗传病

白化病是一种常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍。白化病的遗传方式主要有酪氨酸酶阴性型、酪氨酸酶阳性型、眼白化病型等类型。

1、酪氨酸酶阴性型

酪氨酸酶阴性型白化病是最严重的类型，患者体内完全缺乏酪氨酸酶活性。该类型与TYR基因突变有关，表现为皮肤、毛发和眼睛完全无色素沉积，常伴有眼球震颤、畏光等眼部症状。治疗需严格防晒，可使用遮阳伞、防晒霜等物理防护措施，眼科定期检查视力发育情况。

2、酪氨酸酶阳性型

酪氨酸酶阳性型白化病患者保留部分酶活性，症状相对较轻。该类型与OCA2基因突变相关，表现为皮肤呈乳白色，毛发可呈浅黄色，虹膜呈现半透明淡蓝色。日常需避免长时间紫外线照射，可适当补充维生素D预防骨质疏松。

3、眼白化病型

眼白化病型主要影响眼部色素沉着，与GPR143基因突变有关。特征性表现为虹膜透光、视网膜色素上皮缺乏，常导致视力低下、斜视等症状。需要从幼儿期开始视力矫正训练，佩戴防紫外线眼镜保护视网膜。

4、Hermansky-Pudlak综合征

该类型除皮肤白化表现外，还伴有血小板功能障碍和肺纤维化等全身症状。与HPS1-HPS10基因突变相关，可能出现鼻出血、牙龈出血等出血倾向，需定期监测肺功能和凝血指标。

5、Chediak-Higashi综合征

这是一种罕见的溶酶体运输障碍疾病，除白化病特征外还伴有免疫缺陷。LYST基因突变导致中性粒细胞功能异常，易发生反复感染，需预防性使用抗生素并避免接触传染源。

白化病患者需终身做好防晒保护，使用SPF50以上的广谱防晒霜，穿戴防紫外线衣物。建议每半年进行眼科检查，儿童患者要监测视力发育情况。均衡饮食中可增加富含维生素A、E的食物，如胡萝卜、坚果等，但需避免过量补充影响肝功能。患者及家属应接受专业遗传咨询，了解生育风险评估和产前诊断方案。