地贫是什么意思
地贫是地中海贫血的简称，是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血。
一、遗传本质
地中海贫血的根本原因是遗传缺陷。它是由编码血红蛋白珠蛋白链的基因发生突变或缺失引起的。这些基因缺陷会从父母遗传给子女，属于常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是携带者，其子女有概率患病。该病无法通过后天获得，出生时即已决定，但症状出现的时间可能不同。
二、主要类型
地中海贫血主要根据受影响的珠蛋白链类型进行分类。最常见的是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷所致，根据基因缺失的数量不同，临床表现从无症状携带者到严重的胎儿水肿综合征不等。β地中海贫血则是由于β珠蛋白基因突变导致，可分为轻型、中间型和重型，重型β地中海贫血患者往往需要终身输血治疗。
三、核心病理
该病的核心病理是血红蛋白合成障碍。珠蛋白链合成减少或缺失，导致红细胞内血红蛋白含量不足，红细胞体积变小、形态异常，寿命显著缩短。这些异常的红细胞在脾脏等器官中被过早破坏，即发生溶血，从而导致贫血。同时，无效的红细胞生成会造成骨髓代偿性增生，可能引起骨骼改变和发育问题。
四、临床表现
地中海贫血的临床表现差异很大。轻型患者可能无症状或仅有轻度贫血。中间型患者贫血程度中等，可能有脾脏肿大、黄疸、骨骼改变和发育迟缓。重型β地中海贫血患儿在出生后数月内会出现进行性加重的贫血，表现为面色苍白、乏力、肝脾显著肿大、发育障碍，并可能出现特殊的面容，如头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷等。
五、诊断与筛查
诊断主要依靠血液学检查、血红蛋白分析和基因检测。血常规可发现小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳能检测异常的血红蛋白条带，是分型诊断的关键。基因检测可以明确基因突变的类型，是确诊和遗传咨询的金标准。在高发地区，婚前、孕前及产前的地中海贫血筛查对于预防重型患儿的出生至关重要。
对于地中海贫血患者及携带者，日常管理非常重要。轻型或携带者通常无须特殊治疗，但应均衡饮食，可适量补充叶酸，避免使用氧化性药物。中间型和重型患者需在血液科医生指导下进行规范治疗，包括定期输血、祛铁治疗以排除因输血导致的铁过载，以及可能的脾切除或造血干细胞移植。患者应预防感染，避免剧烈运动，并定期监测血常规和铁蛋白等指标。育龄夫妇进行地中海贫血筛查和遗传咨询，是预防该病、实现优生优育的关键环节。
