什么是21三体综合症

21三体综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。该病主要由染色体不分离、易位或嵌合体等遗传变异导致，产前筛查和基因检测可辅助诊断。

21三体综合征的核心特征是21号染色体多出一条，形成三体型。典型病例中，患者存在47条染色体而非正常的46条，多余的遗传物质会干扰胎儿发育过程。常见的临床表现包括眼距宽、鼻梁低平、耳位低等特殊面容，肌张力低下，以及轻至中度智力障碍。部分患者可能合并先天性心脏病、消化道畸形或甲状腺功能异常。

染色体不分离是主要发病机制，约95%病例源于卵子或精子减数分裂时21号染色体未正常分离。高龄孕妇卵子老化会增加染色体不分离概率。少数病例由罗伯逊易位引起，这类父母可能携带平衡易位染色体。极少数为嵌合型21三体，患者体内同时存在正常和异常细胞系，症状严重程度与异常细胞比例相关。

产前筛查结合超声软指标检查和血清学标记物检测可评估风险。确诊需通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。无创产前基因检测技术能通过母血中胎儿游离DNA筛查常见染色体异常，但阳性结果仍需侵入性检查确认。

目前该病尚无根治方法，早期干预可改善预后。新生儿期需排查先天性心脏病和消化道畸形，必要时手术矫正。儿童期应进行康复训练促进运动发育，特殊教育提升认知能力。定期监测视力、听力、甲状腺功能等，预防感染和肥胖。成年患者需关注早发性阿尔茨海默病风险。

孕期补充叶酸可能降低染色体异常风险，但无法完全预防21三体综合征。建议育龄夫妇进行遗传咨询，高危孕妇接受产前诊断。社会支持体系对患者生活质量至关重要，需家庭、医疗机构和特殊教育机构共同协作，帮助患者获得最大程度的独立生活能力。