性肌营养不良症是什么病

性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩。

性肌营养不良症由基因突变引起，这些突变影响维持肌肉细胞结构所必需的蛋白质合成。该病通常表现为缓慢加重的肢体无力，患者可能逐渐出现行走困难或上下楼梯费力。随着病情进展，部分患者会累及心肌和呼吸肌，导致心律失常或呼吸困难。肌肉纤维被脂肪和结缔组织替代是典型的病理改变，肌酸激酶水平常显著升高。肌电图和肌肉活检有助于明确诊断，基因检测可确定具体的突变类型。

日常护理中需要保持均衡营养摄入，适当补充优质蛋白和维生素。康复训练应以适度为主，避免过度劳累加重肌肉损伤。定期进行心肺功能评估和物理治疗有助于延缓功能衰退。家庭环境应进行无障碍改造，配备助行器或轮椅以提升生活质量。建议患者定期随访神经内科，接受多学科团队的综合管理。