遗传性代谢病怎么回事，怎么办

遗传性代谢病可能是先天性甲状腺功能减退症、先天性高脂血症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、痛风、苯丙酮尿症等，需要进行针对性治疗。

1、先天性甲状腺功能减退症：主要是甲状腺先天性缺陷所引起的，也可能是孕期不良的饮食习惯导致的，宝宝出生时会出现黄疸，甚至还会出现脐疝、腹股沟疝。一般需要在医生指导下使用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物进行治疗。

2、先天性高脂血症：主要是遗传性高胆固醇血症导致的，可能会导致心脏或者是肝脏、胰腺组织受到损伤。需要在医生指导下使用辛伐他汀片、阿托伐他汀钙片等药物治疗。

3、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：属于一种溶血性疾病，主要是缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致的，也属于一种遗传性溶血性疾病，可能会引起休克。需要进行对症治疗，包括输血治疗、适当补液等。

4、痛风：痛风存在家庭遗传倾向，主要是由于体内缺乏一种酶，不能够将蛋白质完全分解，也会导致体内的嘌呤过度聚集，诱发痛风发作。需要在医生指导下使用秋水仙碱片、吲哚美辛片等药物调整。

5、苯丙酮尿症：可能是编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变导致的，而且还会导致代谢物或者是苯丙氨酸在体内堆积。需要在医生指导下使用别嘌醇片、盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗。

若是出现了遗传性代谢病，一定要及时就医，积极配合医生治疗。平时要注意休息，保证饮食合理均衡，更有利于身体健康。