遗传性贫血怎么回事

遗传性贫血可能由珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血等原因引起，通常表现为乏力、面色苍白、黄疸、脾大等症状。遗传性贫血是一组因基因缺陷导致红细胞生成减少、破坏过多或血红蛋白结构异常的疾病，建议患者及时就医，通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等明确诊断。

一、珠蛋白生成障碍性贫血：

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少或缺失，引起贫血。轻型患者可无明显症状，中型患者常有轻度贫血、乏力，重型患者出生后数月即出现进行性加重的贫血、肝脾大、发育迟缓，需定期输血和去铁治疗，根治手段为造血干细胞移植。

二、遗传性球形红细胞增多症：

遗传性球形红细胞增多症是因红细胞膜蛋白基因缺陷，导致红细胞膜骨架蛋白异常，红细胞变为球形，变形性降低，在脾内被破坏增加。患者常表现为贫血、黄疸、脾大，感染或劳累后可诱发溶血危象，使贫血加重。治疗上轻症无须特殊处理，重症可考虑脾切除术，术后贫血和黄疸可明显改善。

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，是X连锁不完全显性遗传病，因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变导致酶活性降低，红细胞抗氧化能力下降。患者在接触氧化性药物、食用蚕豆或感染后，可诱发急性溶血，出现酱油色尿、腰痛、发热、黄疸，严重时可发生急性肾衰竭。治疗以去除诱因、碱化尿液、纠正水电解质紊乱为主，严重溶血需输血。

四、镰状细胞贫血：

镰状细胞贫血是β-珠蛋白基因点突变导致血红蛋白S形成，红细胞在缺氧状态下变为镰刀状，变形性差，易堵塞微血管。患者自幼出现慢性溶血性贫血、反复发作的疼痛危象，累及四肢、胸腹、关节，还可引起脾梗死、肾功能损害、股骨头坏死等。治疗包括羟基脲减少疼痛危象发作、输血、止痛，异基因造血干细胞移植可根治。

五、先天性红细胞生成异常性贫血：

先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性疾病，以红细胞无效造血为特征，骨髓中红系前体细胞增多但成熟障碍，导致红细胞破坏增加。患者表现为慢性贫血、黄疸、肝脾大，部分类型可合并铁过载、胆石症。治疗上轻型无须特殊处理，中重型可考虑输血、去铁治疗，脾大明显者可考虑脾切除。

遗传性贫血患者日常应注意规律作息，避免劳累和感染，合理膳食，适当增加富含叶酸、维生素B12的食物摄入，如动物肝脏、绿叶蔬菜、蛋类等。患者应定期复查血常规、铁蛋白等指标，遵医嘱用药，不可自行停用或调整药物剂量。若出现发热、腹痛、尿色加深、面色苍白加重等情况，应立即就医，以免延误病情。