新生儿足跟血筛查什么疾病

新生儿足跟血筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍等疾病。

一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起中枢神经系统损害。患儿早期无明显症状，若不及时治疗，可能出现智力发育落后、小头畸形、癫痫发作、行为异常以及皮肤、毛发颜色变浅等典型症状。治疗以饮食治疗为主，需尽早开始并长期坚持低苯丙氨酸饮食，使用特殊配方奶粉，并定期监测血苯丙氨酸浓度。部分类型可使用四氢生物蝶呤片进行治疗。

二、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。患儿在新生儿期症状多不典型，可能表现为喂养困难、哭声低哑、嗜睡、活动少、生理性黄疸消退延迟、便秘、腹胀、脐疝、体温低、皮肤干燥等。随着月龄增长，会出现生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等典型表现。一旦确诊，须立即开始甲状腺激素替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠片，并需定期复查甲状腺功能，调整剂量，以保障正常生长发育。

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，俗称蚕豆病。患者红细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、某些药物或感染等氧化应激状态下，易发生急性溶血性贫血。典型症状包括黄疸、血红蛋白尿、面色苍白、乏力、腹痛等。该病目前尚无根治方法，治疗关键在于预防，即终身避免接触可能诱发溶血的物质，如蚕豆及其制品、樟脑丸、部分解热镇痛药和磺胺类药物。急性溶血发作时需及时就医，进行对症支持治疗。

四、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中某种酶的缺陷，导致皮质醇合成不足，并可能伴有盐皮质激素和性激素合成异常。常见类型为21-羟化酶缺乏症。患儿可出现失盐危象，表现为呕吐、腹泻、脱水、低钠高钾、代谢性酸中毒，严重者可休克；或表现为女性男性化、男性性早熟等雄激素过多的体征。治疗需终身使用糖皮质激素替代，如氢化可的松片，失盐型还需补充盐皮质激素如氟氢可的松片，并需在应激情况下调整剂量。

五、听力障碍

听力障碍筛查是新生儿疾病筛查的重要组成部分，虽然不通过足跟血检测，但常与足跟血采血同步进行。早期听力障碍可能由遗传因素、宫内感染、早产、高胆红素血症、出生窒息等多种原因引起。新生儿期听力损失不易被察觉，但会严重影响语言和认知发育。筛查通常采用耳声发射或自动听性脑干反应技术。一旦筛查未通过或确诊，需尽早进行听力补偿或重建，如佩戴助听器，对于重度至极重度感音神经性耳聋者可考虑人工耳蜗植入，并尽早开始听觉言语康复训练。

新生儿足跟血筛查是出生后一项至关重要的预防保健措施，旨在通过早期检测、早期诊断、早期治疗，避免或减轻疾病对儿童体格和智力发育造成的不可逆损害。家长应积极配合医院完成此项筛查。若筛查结果异常，务必遵从医嘱，及时带宝宝到指定机构进行复查确诊，并开始规范治疗与长期随访。日常生活中，家长需学习相关疾病的护理知识，如苯丙酮尿症患儿的特殊饮食管理、先天性甲状腺功能减低症患儿的规律服药、蚕豆病患儿的风险规避等，同时关注孩子的生长发育曲线，定期进行儿童保健，与医疗团队保持良好沟通，共同为孩子的健康成长保驾护航。