足跟血筛查什么疾病
足跟血筛查主要用于检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍等疾病。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。患儿可表现为喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘、生理性黄疸延长等症状。该病筛查通过检测足跟血中的促甲状腺激素水平进行初步判断。一旦确诊，需要尽早开始左甲状腺素钠片替代治疗，以促进神经系统发育。治疗过程中需定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。若未及时干预，可能导致智力低下和生长发育迟缓。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿早期可无明显症状，随后可能出现毛发变黄、皮肤白皙、尿液有鼠臭味等表现。筛查通过测定足跟血中苯丙氨酸浓度进行诊断。确诊后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，并终身控制天然蛋白质摄入。定期监测血苯丙氨酸浓度，维持其在理想范围。早期饮食治疗可有效预防智力损害。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，患者红细胞膜稳定性下降。临床表现包括新生儿期黄疸、溶血性贫血，常因感染、药物或食物诱发急性溶血。筛查通过检测足跟血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性进行诊断。防治重点在于避免使用磺胺类药物、抗疟药等氧化性物质，禁食蚕豆及其制品。发生溶血时需及时就医，严重贫血需输血治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，以21-羟化酶缺乏最常见。患儿可出现失盐危象伴呕吐脱水，女性可有外生殖器男性化表现。筛查通过测定足跟血中17-羟孕酮水平进行初筛。治疗需终身使用糖皮质激素替代，失盐型还需补充盐皮质激素。应激状态需增加激素剂量，定期监测生长发育和激素水平。及时治疗可维持正常生长发育和生育能力。
5、听力障碍
听力障碍筛查通过耳声发射或自动听性脑干反应检测耳蜗功能。病因包括遗传因素、宫内感染、围产期缺氧等。早期表现为对声音反应迟钝、语言发育落后。确诊后需在6月龄前配戴助听器，重度以上感音神经性耳聋可考虑人工耳蜗植入。同时需进行听觉言语康复训练，定期评估听力水平和言语发育。早期干预可使患儿获得接近正常的语言能力。
足跟血筛查是新生儿疾病早期发现的重要措施，建议所有新生儿在出生48小时后接受筛查。采集足跟血前可适当保暖足部促进血液循环。若筛查结果异常，需遵医嘱进行复查确诊。确诊患儿应定期随访监测生长发育指标，坚持规范治疗。家长需学习疾病管理知识，注意观察患儿异常表现，及时与医护人员沟通。合理喂养和预防感染对患儿健康成长尤为重要。
