为什么唐筛只检查21和18

唐筛主要检查21三体综合征和18三体综合征，是因为这两种染色体异常在活产儿中发病率较高且筛查技术成熟。

21三体综合征即唐氏综合征，是最常见的染色体数目异常疾病，活产儿发病率约1/800。该病导致智力障碍、特殊面容及多发畸形，通过血清学标志物联合超声NT检查，筛查阳性率可达90%。18三体综合征又称爱德华兹综合征，活产儿发病率约1/6000，患儿多伴有严重心脏畸形和生长发育迟缓，其筛查特异性高于其他染色体异常。现行唐筛方案对这两种疾病的检测灵敏度与成本效益达到最优平衡，而13三体综合征等其他染色体异常因发病率更低、筛查假阳性率高，未被纳入常规筛查项目。目前无创产前基因检测虽可扩展至其他染色体检查，但作为二线筛查手段仍需结合传统唐筛结果综合判断。

孕妇进行唐筛前应避免空腹，检查前三天保持正常饮食即可。若筛查结果高风险，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA确诊，期间应减少焦虑情绪。日常注意补充叶酸和均衡营养，避免接触放射线和有毒化学物质，定期产检监测胎儿发育情况。筛查仅是风险评估工具，最终诊断需结合临床其他检查综合判断。