男婴先天性肾上腺症状有哪些表现

男婴先天性肾上腺皮质增生症主要表现为外生殖器异常、电解质紊乱、生长发育障碍、皮肤色素沉着及呕吐腹泻等症状。该病主要由21-羟化酶缺乏引起，需通过新生儿筛查及激素检测确诊。

1、外生殖器异常

男性患儿可能出现假两性畸形，表现为阴茎增大伴阴囊色素沉着，但睾丸体积通常正常。部分严重病例可见阴囊分裂似女性外阴，这与胎儿期雄激素过量分泌有关。需通过染色体核型分析及超声检查鉴别真性两性畸形。

2、电解质紊乱

失盐型患儿常在出生后1-4周出现低钠高钾血症，表现为喂养困难、体重不增、脱水甚至休克。这与醛固酮合成障碍导致肾小管排钾保钠功能异常相关，需紧急补充氯化钠及氢化可的松治疗。

3、生长发育障碍

未经治疗的患儿会出现线性生长加速伴骨龄超前，但最终身高低于遗传靶身高。这与肾上腺源性雄激素过早分泌促使骨骺提前闭合有关，需通过糖皮质激素替代治疗控制激素水平。

4、皮肤色素沉着

患儿乳晕、阴囊等部位可见明显色素沉着，系促肾上腺皮质激素代偿性升高刺激黑素细胞所致。这种表现多见于经典型21-羟化酶缺乏症，可作为临床诊断线索之一。

5、呕吐腹泻

失盐危象时可出现顽固性呕吐伴水样便，严重者发生代谢性酸中毒。这种胃肠道症状实际是肾上腺皮质功能衰竭的表现，需与普通婴儿腹泻鉴别，检测17-羟孕酮水平有助确诊。

确诊先天性肾上腺皮质增生症的男婴需终身接受糖皮质激素替代治疗，失盐型患儿还需补充盐皮质激素。家长应定期监测身高体重、骨龄及激素水平，避免感染等应激情况诱发肾上腺危象。日常注意观察患儿精神反应、喂养情况及尿量变化，出现嗜睡、拒奶等症状需立即就医。建议携带医疗警示手环以便紧急情况下获得正确救治。