地中海贫血筛查结果怎么看

地中海贫血筛查结果需结合血红蛋白电泳、血常规等指标综合判断，主要关注血红蛋白A2、血红蛋白F、平均红细胞体积等数值。地中海贫血筛查结果异常可能提示携带者或患者，需进一步进行基因检测确诊。

血红蛋白电泳中血红蛋白A2升高超过3.5%可能提示β地中海贫血携带者，若同时合并平均红细胞体积低于80fl、血红蛋白水平轻度降低，需警惕轻型β地中海贫血。血红蛋白F显著增高超过10%可能提示δβ地中海贫血或遗传性胎儿血红蛋白持续症。血常规显示小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积低于70fl、平均血红蛋白含量低于27pg时，需结合血红蛋白电泳结果区分缺铁性贫血与α地中海贫血。红细胞脆性试验降低、血红蛋白H包涵体阳性可能提示α地中海贫血。血红蛋白电泳出现血红蛋白H或血红蛋白Bart's则高度怀疑中间型或重型α地中海贫血。

建议筛查异常者及时至血液科就诊，完善α和β珠蛋白基因检测明确分型。备孕夫妇双方均为携带者时，需接受遗传咨询评估胎儿风险。日常需避免氧化损伤因素，均衡补充叶酸及维生素E，定期监测血红蛋白及铁代谢指标，重型患者需规范输血及祛铁治疗。