什么是强直性肌肉营养不良

强直性肌肉营养不良是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉强直。该病主要由DMPK基因异常扩增引起，属于常染色体显性遗传病，可分为先天性、儿童型和成人型三种临床类型。

1、遗传因素

强直性肌肉营养不良由DMPK基因的CTG三核苷酸重复序列异常扩增导致。基因检测显示重复次数超过50次即可确诊，重复次数与疾病严重程度呈正相关。患者子女有50%遗传概率，建议有家族史者进行产前基因筛查。目前尚无特效治疗方法，主要采取对症支持治疗。

2、肌肉强直

特征性表现为叩击肌肉后出现持久收缩，常见于手部小鱼际肌和舌肌。肌电图显示典型的强直放电现象。症状在寒冷环境下加重，可遵医嘱使用苯妥英钠片、卡马西平片或盐酸普鲁卡因胺片等钠通道阻滞剂缓解症状。

3、进行性肌无力

多从远端肌肉开始累及，表现为握力减退、足下垂和步态异常。随着病情进展可影响呼吸肌和心肌，导致呼吸衰竭或心律失常。建议定期进行肺功能检查和心脏超声监测，必要时使用无创呼吸机辅助通气。

4、多系统损害

除肌肉症状外，常合并白内障、睾丸萎缩、胰岛素抵抗和认知功能障碍。可能与异常RNA毒性作用有关。需多学科协作管理，如眼科筛查白内障、内分泌科监测血糖、神经科评估认知功能等。

5、康复干预

适度运动有助于维持肌肉功能，推荐水中运动、低阻力训练等。避免过度疲劳和剧烈运动。吞咽困难者可进行吞咽功能训练，配以糊状食物。使用踝足矫形器改善步态，定期进行关节活动度训练预防挛缩。

强直性肌肉营养不良患者需建立长期随访计划，每3-6个月评估肌力和心肺功能。保持均衡饮食，适当补充维生素D和钙质。注意保暖避免寒冷诱发肌强直，预防跌倒等意外伤害。建议加入患者互助组织获取心理支持，生育前务必进行遗传咨询。