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什么是基因突变什么原因

女，37岁

病情描述:

什么是基因突变什么原因

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刘福强副主任医师山东大学齐鲁医院

基因突变是DNA序列发生的可遗传改变，可能由遗传因素、环境诱变剂、细胞分裂错误、病毒感染等原因引起。
1、遗传因素
部分基因突变来自父母遗传，如BRCA1基因突变与乳腺癌相关。建议高风险人群进行基因检测，必要时可遵医嘱使用奥拉帕尼等PARP抑制剂。
2、环境诱变剂
紫外线、电离辐射或苯类化学物质可能损伤DNA。接触致癌物后出现细胞异常增生时，可使用环磷酰胺等烷化剂配合放疗干预。
3、细胞复制错误
DNA复制过程中聚合酶偶发错误可能导致突变，老年群体更易发生。针对相关肿瘤可使用氟尿嘧啶等抗代谢药物控制病变进展。
4、病毒感染
HPV、EB病毒等可将基因整合至宿主DNA，导致宫颈癌等疾病。预防性接种疫苗联合干扰素治疗可降低风险。
保持规律作息与均衡饮食有助于维持DNA修复功能，高风险职业需做好防护措施，发现异常体征应及时进行基因检测。

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