NIPT的检查方法是什么呢

Question

我去医院产检时医生向我介绍了NIPT检查方法，这具体都包括什么呢

Answer 1

NIPT的检查方法主要有孕妇外周血采集、胎儿游离DNA分离、高通量测序分析、染色体异常风险评估四个步骤。

1、血样采集

通过抽取孕妇静脉血5-10毫升，血液样本需在24小时内进行分离处理，避免胎儿游离DNA降解。

2、DNA分离

采用离心法分离血浆中的游离DNA，胎儿DNA在母血中占比通常较低，需通过特殊技术进行富集。

3、测序分析

运用大规模平行测序技术对DNA片段进行测序，通过生物信息学方法将胎儿DNA序列与参考基因组比对。

4、风险评估

根据21/18/13号染色体特异性序列的计数偏差，计算胎儿患染色体非整倍体的风险概率值。

建议孕12周后进行检测，检测前无须空腹，但需提供准确孕周信息。若结果提示高风险，需进一步通过羊水穿刺确诊。