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唐氏综合征筛查结果为阴性通常提示低风险,但阴性结果不能完全排除胎儿健康的可能性。
唐氏综合征筛查属于概率评估,假阴性结果可能受孕周计算误差、检测方法灵敏度等因素影响。
羊水穿刺或绒毛活检等染色体核型分析才是确诊依据,筛查阴性者若存在超声软指标异常仍需进一步检查。
建议筛查阴性孕妇仍须规范产检,结合超声检查综合评估胎儿状况,高龄孕妇或有异常妊娠史者应考虑产前诊断。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
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闵宝权 副主任医师
神经内科
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