先天性脑积水可能与遗传因素、宫内感染、脑脊液循环障碍等因素有关。
遗传因素是先天性脑积水的重要诱因,部分患儿存在X染色体连锁隐性遗传的L1CAM基因突变,导致导水管狭窄或中脑导水管畸形。宫内感染如巨细胞病毒、弓形虫等病原体侵袭胎儿神经系统,可引发脑室炎或蛛网膜颗粒粘连。脑脊液循环障碍常见于导水管狭窄、第四脑室出口闭塞等结构异常,使脑脊液吸收受阻。患儿多表现为头围异常增大、前囟膨隆、落日征等典型症状,严重时可出现呕吐、嗜睡等颅内压增高表现。
治疗需根据病因选择方案,轻度脑积水可尝试乙酰唑胺片减少脑脊液分泌,中重度需行脑室腹腔分流术或第三脑室底造瘘术。日常护理应避免头部剧烈晃动,定期监测头围增长及神经发育情况。