淀粉样变性是什么？

Question

家里人说是我爷爷得了淀粉样变性，这是一种什么样的病啊？

Answer 1

淀粉样变性是一种由异常折叠的淀粉样蛋白在组织中沉积导致的疾病，可累及心脏、肾脏、神经系统等多个器官。淀粉样变性主要有原发性淀粉样变性、继发性淀粉样变性、遗传性淀粉样变性、老年性淀粉样变性和透析相关淀粉样变性等类型。建议及时就医明确具体类型并接受针对性治疗。

1、原发性淀粉样变性

原发性淀粉样变性通常与浆细胞异常增生有关，淀粉样蛋白轻链在组织中沉积。患者可能出现蛋白尿、水肿等肾脏损害症状，或心悸、呼吸困难等心脏受累表现。诊断需结合骨髓活检、血清游离轻链检测。治疗可遵医嘱使用硼替佐米注射液、来那度胺胶囊等药物控制浆细胞增殖，严重时需考虑自体造血干细胞移植。

2、继发性淀粉样变性

继发性淀粉样变性多由慢性感染或炎症性疾病导致，如类风湿关节炎、结核病等长期未控制。淀粉样蛋白A在脾脏、肝脏等器官沉积，表现为肝脾肿大、肾功能减退。治疗需控制原发病，遵医嘱使用秋水仙碱片、托珠单抗注射液等抗炎药物，必要时需进行血液净化治疗。

3、遗传性淀粉样变性

遗传性淀粉样变性属于常染色体显性遗传病，由转甲状腺素蛋白基因突变引起。常见症状包括周围神经病变、自主神经功能障碍和心肌肥厚。基因检测可确诊，治疗需使用转甲状腺素蛋白稳定剂如二氟尼柳片，晚期患者可能需肝移植手术。

4、老年性淀粉样变性

老年性淀粉样变性多见于60岁以上人群，淀粉样蛋白在心脏组织沉积导致限制性心肌病。表现为活动耐量下降、心律失常，超声心动图显示心室壁增厚。目前尚无特效药物，治疗以控制心力衰竭为主，可遵医嘱使用美托洛尔缓释片、沙库巴曲缬沙坦钠片等。

5、透析相关淀粉样变性

透析相关淀粉样变性见于长期血液透析患者，β2微球蛋白在关节和骨骼沉积。典型症状包括腕管综合征、骨囊肿和病理性骨折。治疗需优化透析方案，使用高通量透析器，严重关节损害需手术干预。预防关键在于早期采用血液灌流联合透析治疗。

淀粉样变性患者日常需保持低盐优质蛋白饮食，限制每日钠盐摄入不超过5克。心脏受累者应避免剧烈运动，定期监测体重变化。神经病变患者需预防跌倒，使用防滑垫和扶手。所有患者须严格遵医嘱用药，定期复查器官功能指标。出现新发水肿、气促或感觉异常应及时复诊调整治疗方案。