什么是难治性癫痫呢？

Question

我的癫痫确诊为难治性癫痫，想知道什么是难治性癫痫呢？

Answer 1

难治性癫痫是指经过规范使用两种及以上抗癫痫药物仍无法有效控制发作的癫痫类型，可能与药物抵抗、结构性脑损伤、遗传因素等有关。

1、药物抵抗

部分患者因个体差异对药物代谢异常，导致血药浓度不足或靶点敏感性降低。常见于使用丙戊酸钠口服溶液、左乙拉西坦片、拉莫三嗪片等药物后仍频繁发作。此时需通过血药浓度监测调整方案，或考虑非药物治疗。

2、结构性脑损伤

海马硬化、皮质发育不良等器质性病变可能引发异常放电灶持续存在。患者常伴有记忆力减退或局部神经功能缺损，影像学检查可见明确病灶。治疗需联合癫痫病灶切除术、迷走神经刺激术等外科干预。

3、遗传因素

SCN1A、CDKL5等基因突变导致的癫痫性脑病往往对传统药物反应差。此类患者多在婴幼儿期起病，伴随发育迟缓。基因检测可辅助诊断，治疗需选择针对特定通道异常的药物如托吡酯片。

4、代谢异常

线粒体脑病、葡萄糖转运体缺陷等代谢障碍会持续诱发癫痫发作。患者可能出现乳酸升高或低血糖等代谢指标异常，需通过生酮饮食配合硫胺素等代谢调节剂治疗。

5、错误诊断

心因性非癫痫发作、心律失常等疾病被误诊为癫痫时，常规抗癫痫药物无效。视频脑电图监测可鉴别，确诊后需转用心理治疗或β受体阻滞剂等针对性方案。

难治性癫痫患者应建立规范的发作日记，记录诱因和发作形式变化。日常需保证充足睡眠，避免闪光刺激和过度疲劳，生酮饮食可能对部分患者有帮助。建议定期到癫痫专科门诊评估治疗方案，必要时进行多学科会诊。