多发性骨髓瘤要如何诊断？

Question

目前的医学检查时通过什么指标来确诊多发性骨髓瘤的？

Answer 1

多发性骨髓瘤可通过血清蛋白电泳、骨髓穿刺活检、影像学检查、尿液检查、基因检测等方式诊断。多发性骨髓瘤可能与遗传因素、电离辐射、慢性抗原刺激、病毒感染、免疫功能异常等原因有关。

1、血清蛋白电泳

血清蛋白电泳是诊断多发性骨髓瘤的重要方法，能够检测血液中异常增多的单克隆免疫球蛋白。多发性骨髓瘤患者血清中会出现M蛋白带，通常表现为IgG型或IgA型。该检查有助于区分多发性骨髓瘤与其他浆细胞疾病，同时可评估疾病严重程度。检查前无须特殊准备，但需空腹采血以提高结果准确性。

2、骨髓穿刺活检

骨髓穿刺活检可直接观察骨髓中浆细胞比例及形态，是多发性骨髓瘤确诊的金标准。典型表现为骨髓中克隆性浆细胞超过10%，并伴有异常形态。活检可明确浆细胞浸润程度，同时进行细胞遗传学分析。检查后需局部压迫止血，避免剧烈活动，少数可能出现局部疼痛或出血。

3、影像学检查

全身低剂量CT或MRI可发现多发性骨髓瘤特征性的溶骨性病变，常见于脊柱、骨盆和长骨。PET-CT还能评估疾病活动性，检测髓外病变。X线检查可能遗漏早期病变，MRI对骨髓浸润更敏感。检查前需移除金属物品，体内有金属植入物者需提前告知医生。

4、尿液检查

24小时尿蛋白定量和尿免疫固定电泳可检测本周蛋白尿，约半数患者尿中可检出游离轻链。尿液检查有助于判断肾脏受累程度，监测治疗效果。收集尿液标本时需避免污染，首次晨尿检测结果更准确。长期蛋白尿可能导致肾功能损害，需定期复查。

5、基因检测

荧光原位杂交技术可检测多发性骨髓瘤相关遗传学异常，如13q缺失、t(4;14)易位等。基因异常与疾病预后密切相关，高危遗传学改变提示需强化治疗。检测需抽取骨髓标本，结果有助于制定个体化治疗方案。某些基因突变可能影响靶向治疗药物的选择。

多发性骨髓瘤患者确诊后应保持均衡饮食，适当补充优质蛋白和钙质，避免高盐高脂食物。根据体力状况进行适度活动，如散步、太极拳等，避免剧烈运动导致骨折。定期监测血常规、肾功能等指标，严格遵医嘱用药，出现骨痛加重或发热等症状需及时就医。保持良好的心理状态，家属应给予充分支持与陪伴。