骨髓瘤淀粉样变性是什么病？

Question

我爸刚被医院查出有骨髓瘤淀粉样变性，我想问下这是一种什么病？

Answer 1

骨髓瘤淀粉样变性是一种由浆细胞异常增殖导致淀粉样蛋白沉积的继发性疾病，常与多发性骨髓瘤相关。淀粉样蛋白沉积可损害心脏、肾脏、神经等器官功能，主要表现为水肿、心律失常、蛋白尿、周围神经病变等症状。

1. 发病机制

浆细胞恶性增殖后分泌异常免疫球蛋白轻链，这些轻链错误折叠形成淀粉样纤维，沉积在组织中干扰正常功能。心脏受累时可能导致限制性心肌病，肾脏沉积引发肾病综合征，神经沉积则引起感觉运动障碍。

2. 临床表现

器官受累表现多样，心脏症状包括活动后气促、下肢水肿；肾脏表现为大量蛋白尿和低蛋白血症；神经系统常见手足麻木、体位性低血压；舌体肥大是特征性表现，可能影响言语和吞咽功能。

3. 诊断方法

需结合骨髓活检确认克隆性浆细胞异常，受累器官活检显示刚果红染色阳性的淀粉样物质。血清游离轻链检测、心脏超声、肌电图等辅助评估器官损伤程度。需与原发性淀粉样变性、家族性淀粉样变性等鉴别。

4. 治疗方案

针对浆细胞克隆采用硼替佐米注射剂联合地塞米松片进行化疗，严重心脏受累可考虑使用多柔比星脂质体。自体造血干细胞移植适用于部分患者，同时需用利尿剂呋塞米片控制心力衰竭症状。

5. 预后管理

早期诊断者中位生存期可达3-5年，心脏严重受累者预后较差。需定期监测NT-proBNP和肌钙蛋白水平，限制钠盐摄入，避免使用钙通道阻滞剂。出现晕厥或严重心律失常时需植入起搏器。

患者应保持低盐优质蛋白饮食，每日摄水量根据水肿情况调整。避免剧烈运动以防心脏负荷过重，定期复查血常规、肝肾功能及心脏超声。若出现体重骤增、呼吸困难或意识改变需立即就医。建议家属学习基本护理技能，协助记录每日尿量和血压变化。